低酮型低血糖、转氨酶升高、血氨升高、肌酸激酶升高、代谢性酸中毒等。MCAD患者尿酰基甘氨酸分析是通过同位素稀释分析法对尿中己酰甘氨酸、辛酰甘氨酸、癸酰甘氨酸、 3 -苯丙甘氨酸和环庚甘氨酸等进行定量检测,也可通过尿气相色谱质谱技术进行分析,即使无症状的患者,也能检测出尿酰基甘氨酸水平升高,可用于新生儿筛查和随访监测。MCAD患者平时应注意避免长时间空腹,避免食用富含中链甘油三酯的配方食品,避免过量饮酒,并发感染性疾病时增加碳水化合物的摄入或入院接受治疗。 ......