[概述]五、热点探讨

PKU是可预防的常染色体隐性遗传病，可采取以下两种方式进行预防：1 ﹒避免近亲结婚.气相色谱‐质谱联用（GC‐MS）及串联质谱技术（MS／MS）具有灵敏度高和特异性好、自动化、费时短、准确性高，且可检测出其他多种遗传代谢异常病，将成为新生儿遗传代谢疾病筛查的最重要方法。一些高苯丙氨酸血症患儿口服BH4后，血浆苯丙氨酸浓度明显下降。诊断PKU时的最高血浆苯丙氨酸浓度可以预测患儿对BH4替代治疗的反应性。苯丙氨酸呼吸试验是一种更有效确定患儿对BH4反应性的方法：口服BH4后，血苯丙氨酸在PAH作用下转化为CO ......