[速览]【单纯性腺发育不全】

单纯性腺发育不全是指某些表型为女性的患者有46，XX或46，XY染色体核型和条索状性腺，而无身材矮小和先天性躯体发育异常。完全型同46，XX型单纯性腺发育不全：表型女性、原发性闭经、第二性征不发育、外阴部呈幼儿型、乳腺不发育、子宫很小、无阴毛和腋毛，正常或高身材，类无睾体型，血、尿雄激素及雌激素均低于常人，而促性腺激素很高。要点包括阳性家族史、女性表型、无性征发育、性腺为条索状腺、无45，XO核型Tun er综合征的躯体畸形、性激素（雌二醇、睾酮）低、促性腺激素增高以及对于不完全型可有两性畸形，结合染色体 ......