[速览]（一）HMSNⅠ型

又称显性遗传肥大性神经病，是HMSN中以最多见的类型，也是最常见的遗传性周围神经病。患病率约3.8／10万，属常染色体显性遗传，表现度83%。70%的患者致病基因位于17p11.2‐12区域（HMSN‐Ⅰ A）。儿童和青少年期发病，出现下肢为主的缓慢进行性无力和轻度的肢体麻木，电生理检查发现周围神经传导速度下降，可以初步诊断。病理检查发现有髓神经纤维缓慢脱髓鞘改变可以进一步支持诊断，基因检查可以协助确定疾病的亚型。由于本病患者大多长期生存，对影响运动功能的骨骼畸形应考虑矫形手术或穿矫形鞋。患者常有皮肤营养 ......