影响半乳糖利用的各种因素均可引起半乳糖血症( galactosuria ) ,由于半乳糖代谢障碍,半乳糖积聚在血及组织内,并随尿排出。半乳糖的中间产物半乳糖- 1 -磷酸( Gal-1 - P )具有细胞毒性,主要侵犯肝、肾、脑和晶状体,故患儿进食乳类后数日出现严重症状。遗传性半乳糖血症主要有两种:一是1 -磷酸半乳糖尿苷酰转移酶所致的半乳糖血症,为最多见的遗传性半乳糖血症,属常染色体隐性遗传疾病。新生儿筛检已将半乳糖血症列为筛检项目之一,筛检结果疑似为半乳糖血症者,应及时进行确诊并采取正确的治疗措施。 ......