[概述]三、影响多基因遗传病再发风险估计的因素

多因素阈值模式能对患者亲属的疾病或畸形的再发风险进行多种预测，这些预测不同于孟德尔式遗传。由此可见，多基因遗传病的再发风险与疾病的遗传度高低有关。在多基因遗传病中，当一个家庭中患病人数愈多，则亲属再发风险愈高。单侧唇裂不伴有腭裂的患儿，其同胞的再发风险约为2.5%，而双侧唇裂伴有腭裂的患儿，其同胞的再发风险约为6%。除了已知的孟德尔式遗传外，这些患者经常得到错误的咨询结果，要么（当他们没有较高的再发风险时）告诉他们有较高的再发风险，要么（当他们确实有较高的再发风险时）告诉他们根本没有再发风险。图5‐12群 ......