[诊断]第四节 进行性肌营养不良的基因诊断

进行性肌营养不良（progressive muscular dystrophy，PMD）是一组原发于肌肉组织，与基因密切相关的肌肉组织进行性变性遗传疾病。其主要临床特点是进行的肌肉萎缩、坏死与无力，这类疾病主要包括假肥大型肌营养不良（Duchenne／Becker muscular dystrophy，DMD／BMD型）、肢带型肌营养不良（Erb型）、面‐肩‐肱型肌营养不良（Landouzy。Dejerine型）、远端型肌营养不良（Gower型）、眼肌型肌营养不良（Kiloh，Nevin型）、眼咽肌型和先 ......