[辅助检查]四、染色体异常

染色体异常对表型的影响是通过遗传物质量的增加或减少来发挥作用。它既可以是数目的异常也可以是结构的异常。异常的范围既可以大到一条完整染色体的丢失或增多，也可以小到一条染色体的小片段的缺失或重复。直到目前，最常见的具有临床意义的染色体异常是非整倍体（aneuploidy）的增加或减少一条染色体，这种改变常常伴随机体和（或）智能异常。随着遗传印迹现象的发现，逐步明确它也影响临床表型。而且，对正常个体发育来说，来自父源和母源的遗传贡献都是必不可少的。 ......