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[治疗]【实验室检查】

1 .生化异常低血糖,血乳酸明显升高甚至乳酸酸中毒,明显高甘油三酯血症和高胆固醇血症,高尿酸血症,肝功能异常,酮尿症的程度轻。多数患者婴儿期可以明确诊断,典型的临床表现结合特征性的实验室检查多可提示糖原累积病Ⅰ型。需要与其他类型的糖原累积病相鉴别, GSD Ⅲ型的患者空腹的乳酸和尿酸多正常,转氨酶却明显高于Ⅰ型,对于Ⅵ型和Ⅸ型中的重型患者也需要进行鉴别诊断。G-CSF的治疗需要密切监测,注意一些意外的不良反应:脾大、血小板减少和肾脏肿瘤,接受治疗的患者应密切观察脾脏大小,血细胞计数和骨密度等。GSD Ⅰ ......

——《临床遗传代谢病》
书名:《临床遗传代谢病》
栏目:临床遗传代谢病 > 第六章 碳水化合物代谢病 > 第一节 糖原累积病Ⅰ型
作者:顾学范
参编:王伟,王建设,方俊敏,叶军,巩纯秀
页码:169-171
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2015-01-01
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