[辅助检查]二、nDNA突变相关线粒体疾病分子诊断

Leigh综合征主要由于基因突变引起，目前研究显示超过30种不同的基因突变与Leigh综合征相关。Leigh综合征最常见的线粒体DNA突变主要是影响MT-ATP6基因，该基因参与合成呼吸链复杂物Ⅴ，也被称为ATP合成酶蛋白复合物，发现在10%～20%的Leigh综合征患者存在MTATP6基因突变，从而进一步阻止ATP的生成。SURF1基因突变可导致异常短的SURF1蛋白，导致细胞内SURF1蛋白功能异常，从而进一步阻止ATP的生成，损害线粒体能源产生。另外，NDUFS1、NDUFS4、NDUFS7、NDU ......