[治疗]一、染色体性别异常

这些染色体上的基因物质未分离、缺失、破损、重新组合以及易位造成性染色体的数目或结构异常。睾丸的典型组织学改变除曲细精管玻璃样变外，精子发生完全停止或严重减少及明显的间质细胞增多。Noonan综合征是常染色体显性遗传,有颈蹼、矮身材、先天性心脏病、肘外翻及其他先天性畸形在男或女性有正常核型及正常性腺。约1／3患者表现为45X性腺发育不全，即身高低于150cm，后发际低、桶状胸、多发色素痣、肘外翻及颈蹼。3／4患者有足够的男化表现，按男性抚养，但仅有不足10%的患者表现为正常男性外生殖器，多数患者有尿道下裂， ......