新生儿疾病筛查是用快速、简便、敏感的检测方法,在新生儿群体中对一些先天性、遗传性疾病进行筛检,及时提供有效的示警指标,使医务人员得以掌控危及生命与损伤身体的疾病状况,从而避免患儿重要脏器出现不可逆的损害,保障儿童正常的体格发育和智能发育。筛查中心应直接与疑似患儿父母亲电话联系,告诉患儿家长复查的必要性,约定好到筛查中心复查的具体日期。疑似患儿召回后重新采血。PKU疑似患儿血Phe > 120 μ mol/L,诊断为高苯丙氨酸血症(HPA)。PKU患儿根据Phe浓度给予低或无苯丙氨酸饮食治疗。确诊后的患儿需 ......