[速览]附 小儿血脂异常特例：家族性高胆固醇血症

存在严重的基因缺陷患儿（如LDL受体缺陷纯合子）早期即可出现严重的动脉粥样硬化，甚至在儿童期即发生急性心肌梗死。这为小儿血脂异常引起AS发生、发展提供了有力的证据。下面为我院一例“家族性高胆固醇血症（纯合子）”患儿的临床病例。在本例患儿高胆固醇血症致AS（累及冠状动脉、颈动脉、主动脉，表现为冠心病、颈动脉和主动脉狭窄）、血脂异常沉积（全身广泛扁平状黄色瘤、肌腱黄色瘤）表现非常明显。严重高胆固醇血症患者（尤其是FH纯合子）瓣膜功能不全可能与泡沫细胞浸润瓣尖使其增厚有关。 ......