[概述]第二十九节　黏多糖贮积症

黏多糖贮积症（ mucopolysaccharides ， MPS ）是由于溶酶体中的一些酶缺陷，造成酸性黏多糖在体内不能完全降解，引起不同的黏多糖在各种组织内沉积而导致的不完全相同的一组溶酶体贮积病。已知有10种溶酶体酶参与黏多糖的降解过程，其中任何一种酶缺陷均会造成酸性黏多糖分解障碍而聚集在溶酶体内，并自尿中排出。身材矮小、比例失衡,骨骼及牙釉质发育不良、畸形，如胸宽、鸡胸，肋缘外翻、脊柱极度后凸或侧凸。本病的临床诊断主要基于临床特点及骨X线片的特征性改变和尿中排出的黏多糖增多。避免亲缘婚配及杂合子之 ......