[辅助检查]第11节　巨　脑　症

巨脑症（ macrencephaly ）或称巨脑畸形（ megalencephaly ）是指出生时脑重量即≥ 1600g （正常新生儿脑重量为300g ） ，或大于正常均值2 ～ 5个标准差以上。代谢型巨脑畸形是指脑细胞的分子生物学异常，导致异常代谢产物蓄积且脑细胞体积增大，多伴颅内压增高，如神经节苷脂沉积症、黏多糖沉积病等。临床表现为出生时或生后迅速头颅增大，形似脑积水，但无眼球“落日征” ，常有智力低下、视力和听力障碍，约半数患儿有癫痫史。另外，在诊断中需注意“假性头大畸形” ，其头颅大小基本符合其年 ......