[治疗]【胱氨酸尿症】

2 ﹒ SLC3A1或SLC7A9突变。2 ﹒泌尿系结石①肾盂结石呈多角型。可为单纯胱氨酸结石,反复发作多为混合性结石。部分或完全梗阻。3 ﹒泌尿系反复感染和肾功能不全。1 ﹒尿常规检查①红细胞或肉眼血尿。白细胞和脓细胞。4 ﹒结石成分分析。D‐青霉胺12.5～50mg/d,以后增加到75～150mg／d（心肾功能不全者减量）。2 ﹒手术或非手术治疗（振波碎石法或经皮肾镜取石）。3 ﹒对症治疗①止痛。松弛平滑肌.抗生素控制感染。 ......