临床特征:是一种少见的骨骼发育障碍性畸形,因长骨异常弯曲而得名。主要特征是下肢长骨明显弯曲变形,以股骨和胫骨受累较明显,股骨弯曲常出现在股骨近端。肢体长度或长骨长度可轻度或严重缩短,也可在正常范围。胸腔和肩胛骨发育不良,胸腔狭窄,呈铃状胸廓,常有喉、气管软化,胸椎椎弓根钙化差,髂骨比正常直而窄,常有先天性髋关节脱位。可分为以下2种类型:型:轻度短肢,股骨和胫骨向前弯曲,骨宽度正常,上肢受累。 ......