[辅助检查]六、实验室检查

1 ﹒乳酸丙酮酸异常，血液可以正常，但脑脊液多异常。乳酸／丙酮酸比高（＞ 50 ∶。正常不除外线粒体疾病。血管强SDH反应提示MELAS。COX严重弥漫性减少,肌梭或血管的平滑肌正常，出现在线粒体致死性或良性婴儿肌病。COX阴性RRF伴随COX的Ⅱ亚单位减少提示基因突变影响线粒体蛋白合成。在所有的肌纤维内全部COX亚单位均减少,提示核突变。中央白质弥漫性信号降低提示KSS。5 ﹒生化检查：肌肉适合于成纤维细胞培养。6 ﹒基因检查：突变扫描阳性结果证实诊断。血基因检查适合于突变在tRNA基因、点突变在结构基 ......