[速览]二、Byler病

本病又称为进行性肝内胆汁淤积症，是一种罕见的常染色体遗传疾病。其发病机制尚不甚清楚，可能是因为肝细胞膜分泌胆汁功能障碍所致。通常在新生儿期出现黄疸、尿色变深和灰白色大便等症状。黄疸程度时轻时重，并常伴有皮肤瘙痒，以致患儿睡眠不安。约半数患儿因肝功能不良出现出血症状。多数患儿在2～15岁时因肝功能衰竭、出血或营养障碍而死亡。3 ﹒血清胆固醇含量正常，但胆汁酸值增高。迄今尚无有效治疗方法，苯巴比妥可能有助于减轻黄疸和瘙痒程度，但不能促进胆汁排出，消胆胺对本病无效。本病患儿常在早年夭折，少数可能存活至25岁，亦 ......