骨软骨营养不良综合征.硫酸角质素症。1977年Arbisser等报道了一例半乳糖胺‐6‐硫酸盐‐硫酸酯酶正常而溶酶体内β‐半乳糖溶酶有缺陷的病例。常染色体隐性遗传,由于β‐半乳糖苷酶缺陷所致。2 ﹒轻度脂肪软骨营养障碍,轻度鸡胸,枢椎齿突发育不良,中度腰椎后凸和轻度膝外翻。4.X线示椎骨体扁平和腰椎舌体突起,个别病例有第2~3颈椎半脱位。5 ﹒实验室检查一些年轻患者尿中无硫酸角质素,末梢血中性粒细胞中可有粗糙的颗粒包涵体。 ......