[速览]四、肌阵挛性癫痫伴破碎样红肌纤维病

简称MERRF（myoclonus epilepsy with ragged red fiber disease），为母系遗传病，以进行性肌阵挛性癫痫、线粒体肌病伴破碎样红肌纤维和慢进性痴呆为特征。RRF为反映原发或继发性mtDNA缺陷（大量重排或点突变）影响线粒体内蛋白合成的特征性形态学改变。神经学体检可发现下肢深部感觉障碍，表现为脊髓痨性全身麻痹性共济失调，类似于Friedreich共济失调。其它症状包括痴呆、感觉神经性耳聋、视神经萎缩、身材矮小和肌肉软弱。神经病理改变为齿状核和小脑脚上、脊髓小脑束神 ......