近年来人们利用转基因小鼠研究中间纤维功能时,发现中间纤维与许多遗传疾病关系密切。如人类遗传性皮肤病单纯性大疱性表皮松解症(epidemlyskshullosasimptex,EBS),由于角蛋白14(CK14)基因发生突变,患者表皮基底细胞中的角蛋白纤维网受到破坏,使皮肤很容易受到机械损伤,轻轻一碰即可使皮肤松懈脱落。表8‐4是一些中间纤维蛋白基因突变引起的遗传性疾病。检测羊水细胞中胶质纤维蛋白和神经元纤维蛋白的存在,能够早期诊断胎儿中枢神经系统的畸形。 ......