[速览]二、TNF受体相关周期性发热综合征

TNF受体相关周期性发热综合征（TRAPS）是一种常染色体显性遗传病，致病基因为定位于12P13.3的TNF受体超家族1A（TNFRSF1A）。TNFRSF1A的单基因突变直接影响到其编码蛋白的胞外区结构，致使TNFR受TNF‐α激活后不能正常地从细胞表面脱落，TNF‐α的持续作用使细胞过度活化，最终导致炎症反应。TRAPS的主要临床特点是反复发热、腹痛、肌痛和皮疹。离心性肌痛是TRAPS特征性表现，见于所有患者，表现为深部肌肉痉挛性疼痛，触痛明显。实验室检查最特异性的改变是发作间期血清TNFR1水平下降 ......