[速览]（一）早发型脊柱骨骺发育异常

早发型脊柱骨骺发育异常（congenital spondyloepiphyseal dysplasia）为重型，多为常染色体显性遗传，少数为散发，出生后即呈现异常。X线上，各年龄组均显示明显异常，主要累及脊柱、骨盆和股骨头。新生儿期，表现为骨化延迟，耻骨、股骨远端和肱骨近侧骨骺、距骨和跟骨骨化中心均未出现。儿童期，耻骨骨化，但软骨间隙仍宽。髂骨小，髋臼不规则，髋臼窝平浅。股骨头发育小且不规则，颈干角变小，呈髋内翻畸形。近侧长管骨变短，干骺可不规则，有骨赘形成和喇叭口样增宽，以股骨远侧和肱骨近侧为著（图7- ......