[病因学]五、对临床实践的影响

随着下一代基因测序检测费用降低，全外显子组和基因组测序开始进入临床。对于PSC、PBC和胆囊结石家族性或高度特征的表型病例的研究可能会发现风险位点中一些罕见的、高渗透等位基因，从而阐明发病机制。未来胆石症和胆汁淤积的多基因病遗传倾向可能通过基因检测来评估，包括ABCG8、UGT1A1、ABCB4变异等遗传因素和如暴饮暴食、缺乏体力活动和感染等环境因素基础上建立的分层多基因风险评分，可能有助于区分正常和高危人群。生活方式改变如减少体重、增加体力活动和饮食改变等对正常风险组是合适的，而对于高风险组来说可能要从 ......