[速览]第十三章 家族性高胆固醇血症

家族性高胆固醇血症（familialhypercholesterol emia，FH）是一种常染色体显性遗传性疾病。这是一种古老的疾病，150年前就有关于FH的描述，1836年首次有人报道了黄色瘤，1873年Fagge发现黄色瘤有家族聚集性，1914年Schidt首次对黄色瘤患者进行血浆胆固醇的测定。LDL‐R的发现具有里程碑的意义，揭示了动脉粥样硬化（AS）的病因，大大推动了动脉粥样硬化的基础研究及脂蛋白受体研究，Goldstein和Brown因此荣获1985年生理学和医学诺贝尔奖金。 ......