[治疗]5﹒19 脂质沉积症

本病是神经鞘磷脂代谢异常的先天性疾病，为常染色体隐性遗传病。临床可分为5型:①A型(急性神经型):生后6个月内发病,除肝脾肿大外智力进行性减退，呈白痴样肌张力低下，运动功能逐渐消失，皮肤有棕色素沉着。眼底检查黄斑部可见樱桃红斑点。可伴失眠及耳聋。骨髓涂片找到尼曼‐匹克细胞是诊断的主要依据。脾切除仅能解决脾功能亢进症，不能延缓本病的进展。 ......