[治疗]（二）代谢水平

从代谢水平纠正机体代谢紊乱，是目前治疗遗传性代谢缺陷最重要的方法，而且随着分子病理学的长足发展及对遗传性代谢缺陷发病机制的认识不断深化，从代谢水平治疗这类疾病的数目也日益增加。纠正的原则是根据代谢紊乱的类型分别“禁其所忌，去其所余，补其所能（见表2‐6‐。例如苯丙酮尿症口服装有苯丙氨基水解酶（phenylalanineammonialyase）的胶囊，后者在肠道内释放出所含的酶，而将苯丙氨酸转化成苯丙烯酸（cinnamicacid），从而在食物吸收前，选择性地将苯丙氨酸清除。3 ﹒补其所能对那些因酶缺陷， ......