[速览]（一）Alport综合征

Alport综合征（Alport syndrome，AS）是一种遗传性疾病，80%～85%为染色体伴性遗传，部分为常染色体显性遗传，部分为常染色体隐性遗传。伴性遗传的Alport综合征与COL4A5基因的突变和缺失有关，常染色体遗传的Alport综合征与COL4A3，COL4A4基因的突变和缺失有关。主要表现为血尿、蛋白尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜（glomerular basement membrane，GBM）疾病。女性患者（多为杂合子）的后代，儿女患病概率相等， ......