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[速览]二、神经纤维瘤病Ⅱ型(NF‐2)

2)是自发基因突变引起,也是染色体遗传疾病。2)相关的肿瘤几乎完全外显。该病发生率为1/40 000,比神经纤维瘤病Ⅰ型少见得多。无性别和种族倾向。神经纤维瘤病Ⅰ型所表现的肌肉骨骼畸形在神经纤维瘤病2型患者中基本不出现,两型间无重叠现象。有直系亲属患神经纤维瘤病Ⅱ型和单侧第八脑神经肿瘤或下列肿瘤中有两个及以上者。1993年确定,NF‐2基因位于22号染色体长臂上,其编码一系列细胞骨架相关成分家族的蛋白质,该蛋白是minlin和schwan nomin。尽管Schwann细胞瘤是神经纤维瘤病Ⅱ型最常见的肿瘤 ......

——《现代骨科基础与临床》
书名:《现代骨科基础与临床》
栏目:现代骨科基础与临床 > 中篇 骨科疾病及相关研究进展 > 第十七章 骨骼遗传性疾病 > 第三节 神经纤维瘤病
作者:胡蕴玉
参编:
页码:477-478
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-10-01
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