[概述]第二节 线粒体基因突变与常见线粒体遗传病

1962年，Lufe发现一位年轻的基础代谢率异常增高的瑞典妇女，同时伴有线粒体结构异常和氧化磷酸化功能异常。这是人类首次认识到线粒体与人类疾病的发生有关。1987年，Wallace报道了首例由线粒体DNA突变引起的人类疾病，明确了mtDNA突变可引起人类疾病。其后的十多年中，这一研究领域进展迅速，现已发现50多种mtDNA点突变和100多种mtDNA重排与人类多系统紊乱相关。然而，由于某些突变的线粒体基因不能够通过遗传瓶颈，所以并不是所有线粒体病都遵循母系遗传方式。 ......