[速览]一、染色体不稳定综合征

属于一种罕见的常染色体隐性血液系统疾病（先天性再障），其发病率为1 / 107～3 / 107，基因携带频率为1 / 300。本病在各种人种中均有发现，在某些人群中发病率异常高（目前已发现在Ashkenazi犹太人、南非人、某些土耳其和沙特阿拉伯人群中发病率较高），其病态基因携带率为1 / 100。XPC蛋白与hHR23B蛋白（修复蛋白）形成复合物参与损伤DNA的识别，XPC-hHR23B识别的不是损伤本身，而是变形的DNA结构，其对损伤DNA的亲和力依赖于单链DNA区域的长度，损伤DNA的变形程度越大， ......