[速览]一、原发性视网膜色素变性

原发性视网膜色素变性是一种进行性遗传性营养不良性退行性变。其遗传类型有常染色体隐性遗传，常染色体显性遗传和性连锁隐性遗传，但其散发者亦不少见。常染色体显性遗传型损害较轻，而常染色体隐性遗传型介于上述二型之间。病程早期主要损害视杆细胞及色素上皮细胞，晚期视网膜所有细胞以及脉络膜毛细血管层均受损害。视网膜色素改变为最早出现的体征，早期仅见赤道部视网膜色素稍紊乱，以后逐渐发现赤道部视网膜血管旁出现骨细胞样色素沉着。病程早期因视网膜色素上皮的色素紊乱而呈斑驳状强荧光，病变发展明显时，因视网膜色素上皮的萎缩而显大面 ......