该病之临床表现无特异性,电子计算机断层扫描和磁共振等影像学检查也缺乏特异性发现。其诊断依赖于对铜代谢的定量研究。对某些患者,目前还可进行遗传学诊断。血清铜蓝蛋白水平虽具支持诊断之意义,但其水平正常不能排除诊断,特别当患者具有活动性肝炎时更是如此。测定肝铜水平结合尿铜和血清铜蓝蛋白水平,可对大多数患者做出诊断。1、3项者,基本可诊断为Wilson病。作为症状前检测手段的连锁分析(linkageanalysis)技术已被用于肝豆状核变性的家族研究,可对大多数家族成员做出正确的诊断。 ......