应用各种微卫星标记物,在HNPCC家系连锁分析中发现HNPCC中(3/。11)广泛存在错误重复DNA序列,如单个至4个核苷酸重复序列(CA)n或(CAG)n。1994年余应年等提出,遗传不稳定性可在DNA受致癌物攻击后的相当时间内发生,即使致癌物已不存在,在DNA复制过程中,仍可招致未受直接攻击的DNA碱基发生碱基突变(置换性、移码性和缺失性),即非定标性突变。换言之,受致癌物攻击过的个体或人群,可出现或发生细胞遗传不稳定性,为大肠癌的发生提供了不稳定的基础,该类人群是大肠癌防治中不可忽视的人群。 ......