[病因学]一、病因

基本病因是血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素（K-F）环等。由于基因ATP7B突变导致由其编的ATP7B蛋白（P型ATP酶铜离子转运蛋白）的相应结构及功能发生改变，不能引导铜与铜蓝蛋白前体（脱辅基铜蓝蛋白）结合，铜与铜蓝蛋白结合力下降，全铜蓝蛋白减少。胆汁铜排泌减少、肝脏合成血浆铜蓝蛋白水平下降，导致血清总铜量和铜蓝蛋白含量减少、尿铜排出增多。 ......