[病因学]二、3β‐羟类固醇脱氢酶缺陷症（3β‐HSD缺陷症）

3 β‐HSD缺陷症为常染色体隐性遗传性疾病，由3 β‐HSD的基因突变所致。3 β‐HSD不仅存在于肾上腺皮质和性腺，也存在于胎盘、肝脏和几乎所有的外周组织中，但各组织中的酶活性不同。3 β‐HSD可分为两种类型，型为外周组织‐性腺型,型为肾上腺‐性腺型。两种基因编码的酶蛋白的分子量约46ku（分别含372和371个氨基酸残基），两者有93.5%的同源性。3 β‐HSD缺陷使Δ 5‐孕烯醇酮不能转化为孕酮，17 α‐羟孕烯醇酮不能转化为Δ 5‐雄烯二酮及孕酮，以至皮质醇、ALD及雄激素合成均受阻，而去氢 ......