[诊断]（十）遗传性凝血因子Ⅻ缺陷

凝血因子Ⅻ（F Ⅻ）主要在肝脏合成，是一个由596个氨基酸残基组成的单链糖蛋白。F Ⅻ a能使激肽释放酶原（PK）转变为激肽释放酶（K），从而形成接触激活的正反馈放大效应。遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症和血栓形成的相关性目前的说法尚不一致。遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症与血栓形成之间的关系多来源于散发的病例报道，两者之间的因果关系尚难确立，且迄今尚无某种基因改变与血栓形成关系的报道。F Ⅻ基因启动子区第46位核苷酸存在一个常见的多态性C → T，与血浆F Ⅻ的活性和抗原水平有关，携带F Ⅻ T／T基因型者F Ⅻ血浆水平明 ......