[概述]第二十八节　糖原贮积症

糖原贮积症（ glycogen storage disease ， GSD ）是一组由于糖原分解或合成过程中各种酶缺乏，以致糖原累积在肝、肌肉、心脏、肾脏等组织而引起的糖代谢障碍性遗传病。临床表现可有低血糖、高血脂、高乳酸血症、肝脾肿大、肌张力下降等。糖原贮积症Ⅰ型最常见，见下。症状轻重不一,重症在新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝脏增大等症状。空腹血生化检测可显示程度不等的低血糖和乳酸血症,重症可伴低磷血症，血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、胆固醇和尿酸等均增高，肝功多正常。任何保持正常血糖水 ......