神经纤维瘤病( neurofibromatosis )是周围神经缓慢生长的先天性肿瘤,来源于神经鞘内增生的施万细胞、轴突、神经元和黏蛋白。可引起渐进性眼球突出,也可累及眼睑,分为Ⅰ型及Ⅱ型两种。是常染色体显性遗传,突变位于17号染色体的长臂,有不规则的外显率、各种表型,有高度的自发突变率。2个或更多的神经纤维瘤,或1个丛状神经纤维瘤、腋窝或腹股沟雀斑、视神经胶质瘤、骨病变、 Lisch结节或与NF1一级相关。可出现青光眼、巨大眼球、葡萄膜色素异构瘤、视神经和中枢神经系统肿瘤、角膜神经突起、先天性晶状体混浊 ......