[诊断]第七节 先天性疾病与检验诊断

先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism）简称甲减，是由于机体合成甲状腺激素不足或作用受阻而引起小儿代谢水平低下、体格和智能发育严重障碍的内分泌疾病。由于先天性甲减发病率高，在生命早期对神经系统功能损害重，且其治疗容易，疗效好，因此早期诊断、早期治疗至为重要。本病在新生儿期不易确诊，故对新生儿进行群体筛查是诊断本病的重要手段。但仍需与以下疾病进行鉴别：呼吸困难、苍白及发绀应与引起呼吸困难的疾病及心脏病鉴别，嗜睡、活动少、肌张力低下及喂养困难应与败血症及脑损伤鉴别，生理性黄 ......