[概述]第十三节 遗传性压迫易感性神经病

遗传性压迫易感性神经病(hereditaryneuropathywithliabilit, HNPP），也叫做压迫敏感性神经病（pressuresensitiveneuropathy，PSN）（OMIM：162500），由De Jong1947年首先报道，呈常染色体显性遗传，也有部分患者为散发病例。临床特点为轻微外伤后反复出现的肢体麻木、无力，广泛的神经传导速度减慢，周围神经病理学特征为节段性脱髓鞘性周围神经病伴腊肠样结构形成，由PMP22基因大片段缺失突变所致（OMIM：601097）。一般来说，HNP ......