[概述]第二节 mtDNA突变相关线粒体疾病分子诊断

线粒体功能的复杂性和集中性意味着线粒体直接或间接参与了大量疾病的形成过程，不仅包括罕见的单基因多系统疾病，同时也包括常见的多因素疾病，如糖尿病、阿尔茨海默病、帕金森病等。20世纪60年代初，Schatz从酵母中分离并鉴定出mtDNA，同时Nass在电镜下亦观察到线粒体中的DNA纤维。此后，人们发现编码tRNA基因的mtDNA点突变可导致线粒体肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征（mitochondrial syndromes myoclonic epilepsy with ragged red fibers，M ......