[速览]二、神经纤维瘤病

神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，NF）为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致的多系统损害。主要表现为多发性神经系统（中枢及外周）肿瘤、皮肤色素斑、血管系统及其他脏器病变。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病Ⅰ型（NF Ⅰ）和Ⅱ型（NF Ⅱ）。首次描述,主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。NF Ⅱ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q12.2，相对少见，发病率大约为1 / 25 000。1987年 ......