[生理学]二、ABO 血型基因的单核苷酸多态性

ABO基因长约19～20kb，有7个外显子，其中.A和B等位基因编码的氨基酸具有很高的同源性，仅有4个氨基酸残基的差异，分别在氨基酸的第.常见的编码O血型的等位基因O01与A和B等位基因有高度的同源性，但是在编码蛋白质N端的基因序列的第6外显子有一个单个碱基的缺失（261del G），这引起阅读框架的移码，转录的m RNA快速降解，使蛋白质的翻译提前结束，只有少量的翻译产物，即为缺乏活性的酶。超过30个O等位基因与A101相比较都存在261del G的特征，但迄今为止还没有1例ABO基因完全缺失导致O表现 ......