[速览]（三）Bartter综合征

Bartter综合征因Frederic Bartter首次报道而得名，1962年首次报告了2例表现为低钾血症、代谢性碱中毒及高醛固酮血症，但血压不高、机体对外源性血管紧张素Ⅱ的加压反应降低、肾脏病理为肾小球旁器增生的病例。但随着近代分子生物学技术的发展，至少有6个突变基因被证实是Bartter综合征的致病基因，根据这些致病基因的不同，Bartter综合征从分子遗传学角度又可分为六个亚型，即Ⅰ～Ⅴ型Bartter综合征和Gitelman综合征。各种类型Bartter综合征主要遗传学特征见表12-3。常染色体 ......