[速览]第十节 白 化 病

白化病（albinism）是皮肤、毛发及眼睛色素缺乏的一种先天性皮肤病，属常染色体隐性遗传或性连锁隐性遗传。白化病是最早引起注意的遗传性疾病之一，但其分子机制尚未完全清楚。由于先天性酶缺陷（酪氨酸生成不足或酶活性降低或缺乏）致使黑素细胞内前黑素体不能转变成黑素体或黑素体不能黑化而出现白化病。近期研究显示，至少存在7种不同的基因突变可引起色素合成减少，产生各种与白化病相关的临床症状包括皮肤、毛发和眼睛的色素减退，这些基因包括酪氨酸酶（TYR）基因、p基因、酪氨酸酶相关蛋白1（TYRP‐。泛发性白化病。白化病 ......