[速览]228﹒脑白质营养不良

本组疾病认为是遗传性脂肪代谢缺损，使髓鞘形成障碍，可诊断以下类型：异染性脑白质营养不良。痉挛性偏瘫及四肢瘫，小脑性和／或感觉性共济失调，构音障碍及吞咽困难，视力障碍可发展到失明，但瞳孔对光反应正常，可有眼颤，同向偏盲。亦称Krabbe病，呈常染色体隐性遗传，常于婴儿期发病，似由遗传性的半乳糖β‐半乳糖苷酶缺乏所致，结果造成半乳糖苷聚积于脑、周围神经内，而硫酯则减少，病理特征为：大脑、小脑和脊髓都有白质的髓鞘脱失，在脱髓鞘区血管周围有大多核的球样细胞。MRI可发现大脑半球皮质下区有沿着神经传导束蝶形分布的大 ......