[速览]（二）Angelman综合征

虽然Angelman综合征的遗传病理与Prader-Willi综合征相似，包括染色体片段15q11-13微缺失、单亲二体和基因突变三类，但其涉及的基因不同（SNRPN例外）。与Prader-Willi综合征一样，已发现部分Angelman综合征病例有SNRPN印迹中心的缺失。SNRPN基因通常发生异常的甲基化。已证实UBE3A是Angelman综合征基因。有15%～20%的Angelman综合征病例可以发生UBE3A的突变，但由于大多数病例的基因突变都属新发生性，所以突变种类不一样。在排除印迹基因突变之后 ......