C‐kit基因是HZ4猫科肉瘤病毒kit癌基因的同源物,位于人染色体4q11‐12。C‐kit是白色斑点显性基因的等位基因,属于原癌基因,其产物是Ⅲ型酪氨酸激酶受体,后者即c‐kit受体。研究发现几乎所有的Cajal细胞都表达c‐kit,黑色素细胞、生殖细胞及造血细胞也有表达。Hirota等报道GIST这些外显子突变时无需SCF配体参与,也能活化酪氨酸激酶,持续激活酪氨酸激酶信号通道,导致肿瘤细胞不断增殖。而在今天则应该进一步设法明确其分子类型及其亚型,以指导临床治疗和判断预后。 ......